Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Dopamino transporterio trūkumo sindromas

Viso genomo sekvenavimas nuskaito SLC6A3 geną, ieškodamas paveldėtų pokyčių, sukeliančių dopamino transporterio trūkumo sindromą – judesio sutrikimą, kuris paprastai prasideda kūdikystėje distonija ir parkinsonizmu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas judesio sutrikimas, kai smegenys nepajėgia perdirbti cheminio pasiuntinio dopamino, dėl to dažniausiai nuo kūdikystės atsiranda parkinsonizmas ir distonija. Jį sukelia SLC6A3 geno pokyčiai abiejose kopijose.

Dopamino transporterio trūkumo sindromas yra retas paveldimas judesio sutrikimas, dar vadinamas kūdikystės parkinsonizmu ir distonija. Judesio problemos paprastai prasideda kūdikystėje ir laikui bėgant blogėja: pirmiausia pasireiškia plataus paplitimo distonija, t. y. ilgalaikiai raumenų įtempimai, vėliau – parkinsonizmas.

Šią būklę sukelia abiejų SLC6A3 kopijų funkcijos praradimo pokyčiai. Šis baltymas, koduojamas SLC6A3, po išsiskyrimo grąžina dopaminą atgal į nervines ląsteles, todėl pokyčiai sumažina dopamino perdirbimą.

Kūdikiams iš pradžių dažnai pasireiškia dirglumas, maitinimosi sunkumai ir sumažėjęs raumenų tonusas, vėliau – choreja ir distonija. Laikui bėgant išsivysto parkinsonizmui būdingas lėtumas ir stingulys. Kai kurie žmonės suserga vėliau, jų eiga būna lengvesnė ir lėtesnė, o daugelio intelektas išlieka santykinai nepažeistas.

Ši būklė paprastai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Išgydančio gydymo nėra, tačiau dopamino agonistai kai kuriems žmonėms padėjo, o priežiūra apima judesio simptomus, maitinimą, fizinę ir vystymosi paramą bei skausmo gydymą.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia SLC6A3 geno funkcijos praradimo pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas koduoja dopamino transporterį, kuris po išsiskyrimo grąžina dopaminą atgal į nervines ląsteles. Diagnozę patvirtina būdingi klinikiniai, laboratoriniai ir vaizdinių tyrimų radiniai.

Požymiai ir simptomai

Kūdikiai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais: jiems būna dirglumas, sunkumų maitinantis ir sumažėjęs raumenų tonusas. Vėliau atsiranda hiperkinetinis judesio sutrikimas su choreja ir distonija. Laikui bėgant išryškėja būdingas parkinsonizmui lėtumas ir stingumas. Rečiau liga prasideda vėlesniame vaikystės ar suaugusiojo amžiuje, o eiga būna lengvesnė ir lėtesnė.

Ką keičia diagnozė

Išgydančio gydymo nėra. Kai kuriems žmonėms padeda tokie vaistai kaip dopamino agonistai, o priežiūra skiriama judesio simptomams, maitinimui bei fiziniam ir vystymosi palaikymui. Abu sergančio vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Galima gauti genetinio konsultavimo paslaugas ir giminaičių nešiotojystės tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Dopamino transporterio trūkumo sindromas paprastai paveldimas recesyviniu būdu, todėl šeimos genetiniai pokyčiai svarbūs giminaičiams. Viso genomo sekvenavimas vienu tyrimu nuskaito SLC6A3.

Kai kurie vaistai gali pabloginti būklę

Vaistai, turintys antidopaminerginį poveikį, pavyzdžiui, metoklopramidas ir prochlorperazinas, gali pabloginti judesio sutrikimus, todėl juos reikia vartoti atsargiai. Skausmas ir diskomfortas taip pat gali pabloginti judesio simptomus, todėl gydomos jų priežastys.

1 iš 4 tikimybė kiekvienam vaikui

Abu nukentėjusio vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybės sirgti. Galima gauti genetinę konsultaciją ir giminaičių nešiotojų tyrimą, o kai šeimos pokyčiai žinomi, galima atlikti prenatalinį tyrimą.

Nuorodos

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium