Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Monogeninė hipertenzija (Liddle, Gordon)

Paveldimos ligos, keičiančios tai, kaip inkstai ir antinksčiai apdoroja druskį ir hormoną aldosteroną. Jos gali sukelti aukštą kraujospūdį nuo jaunos amžiaus arba druskos netekimą, o keli iš jų gerai reaguoja į specifinį gydymą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

7 sąlygos, kurias tiriame

Liddle sindromas

Autosominis dominantinis

Per aktyvus inksto natrio kanalas, atsirandantis dėl SCNN1B, SCNN1G ar SCNN1A pokyčių, dėl kurio anksti pasireiškia aukštas kraujospūdis, dažnai kartu su mažu kalio kiekiu ir mažu aldosterono kiekiu.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą nukreipia gydymą amiloridu ar triamterenu, kurie tiesiogiai veikia per aktyvų kanalą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Šeiminė hiperaldosteronizmas

Autosominis dominantinis

Ligų grupė, įskaitant glikokortikoidais valdomą aldosteronizmą (CYP11B1/CYP11B2) ir formas, sukeltas CLCN2, KCNJ5 ar CACNA1H, kai antinksčiai gamina per daug aldosterono, todėl pakyla kraujospūdis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda parinkti gydymą (deksametazonas glikokortikoidais valdomo aldosteronizmo atveju, apskritai vaistai, blokuojantys aldosteroną) ir padeda tikrinti giminaičius.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Akivaizdus mineralokortikoidų perteklius

Autosominis recesyvinis

Liga, sukelta HSD11B2 pokyčių, kai inkstuose kortizolis veikia kaip aldosteronas, sukeldamas aukštą kraujospūdį ir mažą kalio kiekį, paprastai nuo vaikystės.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda gydyti vaistais, blokuojančiais aldosteroną, ir mažai druskos turinčia dieta.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohipoaldosteronizmas 2 tipo (Gordono sindromas)

Autosominis dominantinis

Liga, sukelta WNK1, WNK4, KLHL3 ar CUL3 pokyčių, kuri sukelia aukštą kraujospūdį su padidėjusiu kalio kiekiu ir rūgščių kaupimusi kraujyje.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą nukreipia į tiazidinius diuretikus, kurie paprastai koreguoja tiek kraujospūdį, tiek kalio kiekį.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohipoaldosteronizmas 1 tipo

Druskos netekimo liga, kai organizmas nereaguoja į aldosteroną, sukelta NR3C2 pokyčių (lengvesnė, tik inkstus paveikianti forma) arba natrio kanalų genų SCNN1 pokyčių (sunkesnė, kelis organus paveikianti forma).

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda anksti papildyti druskos ir stebėti kalio kiekį kūdikystėje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronsintazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Paveldimas defektas paskutiniame aldosterono gamybos etape, paprastai sukeltas CYP11B2 pokyčių, dėl kurio kūdikystėje netenkama druskos ir pakyla kalio kiekis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda gydyti fludrokortizonu ir papildyti druską.

Tiriami genai

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachidaktilija su arterine hipertenzija

Autosominis dominantinis

Liga, sukelta PDE3A pokyčių, kuri pasireiškia trumpais pirštais ir pirštais ant kojų (brachidaktilija E tipo) bei sunkia hipertenzija, nepriklausoma nuo druskos kiekio.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą paaiškina ankstyvą sunkią hipertenziją ir padeda kontroliuoti kraujospūdį, siekiant sumažinti insulto riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Apribojimai

  • Glikokortikoidais valdomas aldosteronizmas sukeltas susiliejusio CYP11B1/CYP11B2 geno, susidariusio tarp dviejų beveik identiškų gretimų genų. Šiai pertvarkai nustatyti reikia struktūrinių variantų analizės, ir ji gali būti nepastebėta.
  • Viena Gordono sindromo forma sukelta didelės delecijos WNK1 gene, kuriai nustatyti reikia kopijų skaičiaus analizės, ir ji gali būti nepastebėta.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium