Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

FLNB su susijusi griaučių displazija (Larseno spektras)

Viso genomo sekvenavimas nustato FLNB geno pokytį vienoje kopijoje, dėl kurio išsivysto Larseno spektro griaučių sutrikimai; jie nuo gimimo gali paveikti sąnarius, pėdas ir stuburą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Kaulų ligų grupė, kurios svyruoja nuo Larseno sindromo su keliais sąnarių išnirimais iki sunkių formų, dažnai mirtinų netrukus po gimimo. Jas sukelia pakitimai vienoje FLNB geno kopijoje.

Su FLNB susiję griaučių sutrikimai sudaro spektrą. Jis apima nuo atrodytinai izoliuoto koto pėdos (klubo pėdos) iki Larseno sindromo, kuriam nuo gimimo būdingi klubo, kelio ir alkūnės sąnarių išnirimai, koto pėda, plokštas veidas su išsikišusia kakta ir plačiai išsidėsčiusiomis akimis. Gali pasireikšti ir plokščiais galais pirštai (spatuliniai nykščiai) bei stuburo anomalijos, įskaitant kaklo stuburo nestabilumą. Sunkiajame spektro gale atelosteogenezės I ir III tipai bei bumerango displazija sukelia stiprų galūnių sutrumpėjimą ir kvėpavimo sutrikimus, dažnai mirtinus gimdymo metu.

Sutrikimą sukelia padidėjusio aktyvumo (gain-of-function) pokyčiai vienoje FLNB kopijoje; šis genas koduoja filaminą B. Šis baltymas formuoja ląstelių karkasą kaulų vystymosi metu. Sutrikimas gali būti paveldėtas iš tėvų arba atsirasti naujai paciente. Esant Larseno sindromui, taip pat gali pasireikšti klausos sutrikimas ir gomurio plyšys.

Sutrikimas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Kiekvienas sergančio tėvo ar motinos vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį, o tėvų tyrimas naudingas, kai pokytis atrodo naujas. Ortopedinė priežiūra skirta išnirimams ir koto pėdai gydyti. Dėl galimo nestabilumo rekomenduojama atlikti kaklo stuburo vaizdinį tyrimą, ypač prieš anesteziją, taip pat naudingi klausos ir kvėpavimo takų patikrinimai.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Ją sukelia funkciją padidinantys pakitimai vienoje FLNB kopijoje. FLNB koduoja filaminą B – baltymą, formuojantį ląstelių skeletą kaulų vystymosi metu. Šį sutrikimą galima paveldėti iš vieno iš tėvų arba jis gali atsirasti de novo.

Požymiai ir simptomai

Larseno sindromui būdingi nuo gimimo pasireiškiantys klubų, kelių ir alkūnių išnirimai, koja kiškio kojos (talipes) deformacija, plokščias veidas su išsikišusia kakta ir plačiai išdėstytomis akimis bei lopetiškais nykščiais. Gali pasitaikyti stuburo anomalijų, įskaitant kaklo nestabilumą. Sunkiame gale (atelosteogenezės I ir III tipas, bumerango displazija) pasireiškia stiprus galūnių sutrumpėjimas ir kvėpavimo sunkumai, dažnai mirtini netrukus po gimimo.

Ką keičia diagnozė

Išnirimų ir kiškio kojos gydymas ortopedo priežiūroje bei kaklo stuburo tyrimas vaizdiniais metodais, ypač prieš anesteziją, dėl galimo nestabilumo. Naudinga patikrinti klausą ir kvėpavimo takus. Genetinė konsultacija apima 50 % tikimybę perduoti pakitimą ir tėvų tyrimą, kai pakitimas atrodo naujas.

Tiriami genai

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • atelosteogenesis type I
  • atelosteogenesis type III
  • Boomerang dysplasia
  • Larsen syndrome
MONDO:1060173Šaltiniai: [1][3][2]

Kodėl visa genomo seka

FLNB spektras apima nuo atrodytinai izoliuotos koto pėdos iki formų, kurios gimdymo metu būna mirtinos, todėl genetinis rezultatas padeda nustatyti priežiūrą ir šeimos konsultavimą.

Kaklo vaizdinis tyrimas prieš anesteziją

Dėl galimo kaklo stuburo nestabilumo rekomenduojama atlikti vaizdinį tyrimą, ypač prieš anesteziją. Taip pat reikalingas ortopedinis išnirimų ir koto pėdos gydymas. Naudingos klausos ir kvėpavimo takų apžiūros.

Tėvų tyrimas

Kiekvienas sergančio tėvo ar motinos vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį. Kai pokytis atrodo naujas, tėvų tyrimas padeda įvertinti riziką būsimiems vaikams.

Nuorodos

  1. Robertson S, Meira J, 2008. FLNB-Related Disorders. GeneReviews
  2. FLNB gene. MedlinePlus Genetics
  3. Larsen syndrome. MedlinePlus Genetics

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium