Įgimta trombinė trombocitopeninė purpura (Upshaw-Schulman sindromas)
Autosominis recesyvinis · Maždaug 1 iš milijono žmonių.
Ją sukelia abiejų ADAMTS13 kopijų pokyčiai; epizodai gali prasidėti naujagimiams, dažnai su sunkia gelta, arba pirmą kartą pasireikšti suaugusiems, dažnai po nėštumo ar infekcijos.
Ką keičia diagnozė
Reguliarus profilaktinis gydymas plazma arba rekombinantiniu ADAMTS13 užkerta kelią ūmiems epizodams, o nėštumo metu reikalinga atidi stebėsena.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
