Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Poremis, susijęs su FOXP2 genu: kalbos ir kalbėjimo sutrikimas

Viso genomo sekvenavimas nustato FOXP2 geno pokyčius, sukeliančius kalbos ir kalbėjimo sutrikimą, kai vaikams sunku planuoti ir koordinuoti kalbai reikalingus judesius.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldimas kalbėjimo sutrikimas, kai vaikams sunku planuoti ir koordinuoti kalbai reikalingus judesius (vaikystės kalbos apraksija), taip pat yra kalbos sunkumų. Jį sukelia pokyčiai viename FOXP2 geno egzemplioriuje.

Su FOXP2 genu susijęs kalbos ir kalbėjimo sutrikimas veikia tai, kaip vaikai mokosi tarti ir suprasti kalbą, ir pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Pagrindinis jo požymis – vaikystės kalbos apraksija, sunkumai planuojant ir eilės tvarka atliekant judesius, reikalingus garsams, skiemenims ir žodžiams ištarti. Taip pat gali būti veikiami kalbos suvokimas, skaitymas, rašymas ir smulkioji motorika, tuo tarpu nekalbiniai gebėjimai paprastai išlieka palyginti nepaveikti.

Jį sukelia vieno FOXP2 geno egzemplioriaus pokyčiai. Šis genas koduoja transkripcijos veiksnį – baltymą, kuris kontroliuoja kitų genų veiklą. FOXP2 svarbus kalbėjimui susijusioms smegenų grandinėms. Kai kuriems žmonėms yra visos ar dalies šio geno delecijų arba chromosomų perstatymų srityje 7q31, kurie taip pat gali sukelti šį sutrikimą.

Jis paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. Maždaug pusei žmonių pokytis yra naujas, todėl, kai pokytis atrodo naujas, siūloma patikrinti tėvus. Kiekvienas paveiktojo tėvo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti šį pokytį. Pagrindinė pagalba – kalbos terapija kartu su švietimo parama, o kai atsiranda nerimas ar depresija, – psichikos sveikatos specialistų pagalba.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jį sukelia viename FOXP2 geno egzemplioriuje prarasta funkcija. FOXP2 yra transkripcijos faktorius, svarbus smegenų grandinėms, susijusioms su kalbėjimu. Tai gali būti paveldėta arba atsirasti de novo.

Požymiai ir simptomai

Pagrindinis požymis – vaikystės kalbos apraksija, kai sunku tarti ir sudaryti kalbos garsų seką, dažnai kartu su išraiškos ir supratimo kalbos sunkumais. Taip pat pranešama apie smulkiosios motorikos sunkumus. Kai kuriems žmonėms taip pat pasireiškia mokymosi sunkumų ar autizmui būdingų bruožų.

Ką keičia diagnozė

Kalbos ir kalbėjimo terapija bei mokymosi pagalba. Genetinė konsultacija apima 50 % tikimybę perduoti pokytį ir tėvų tyrimą, kai pokytis atrodo naujas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

dysphasia

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Su FOXP2 genu susijęs kalbos ir kalbėjimo sutrikimas yra dominantinis, todėl kiekvienas paveiktojo tėvo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę jį paveldėti.

Pagrindinė pagalba – terapija

Kalbos terapeutai pritaiko pagalbą ir, esant poreikiui, gali taikyti nekalbinę pagalbą ar alternatyvias bendravimo priemones. Darbo terapija padeda sprendžiant smulkiosios motorikos sunkumus.

Tėvų tyrimas ir pasikartojimo rizika

Genetinė konsultacija apima 1 iš 2 tikimybę perduoti pokytį. Tėvų tyrimas siūlomas tuomet, kai pokytis atrodo naujas, o taip nutinka maždaug pusei sutrikimą turinčių žmonių.

Apribojimai

  • Su FOXP2 susijusį sutrikimą taip pat gali sukelti visos ar dalies geno delecijos ir chromosomų pertvarkos, apimančios 7q31.

Nuorodos

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium