Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Pendredo sindromas

Viso genomo sekvenavimas nuskaito visą SLC26A4 geną (įskaitant giliuosius intronų variantus, neseniai įrodytus kaip patogeninius), suteikdamas molekulinę diagnozę, kuri atskiria Pendredo sindromą nuo nesindrominio DFNB4 ir padeda nustatyti tinkamumą kochleariniam implantui.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Pendredov sindromas (PDS) yra klinialiai įvairialypis genetinis sutrikimas, pasižymintis abipusiu sensorineuriniu klausos sutrikimu ir eutiroidine guolio (struma) forma.

Pendredo sindromas yra autosominė recesyvinė liga, kurią sukelia biaaleliniai patogeniniai SLC26A4 (chromosomos 7q22.3) variantai. Šis genas koduoja pendriną – anijonų transporterį, kuris ekspresuojamas vidinėje ausyje, skydliaukėje ir inkstuose. Vidinėje ausyje pendrinas yra svarbus endolimfos skysčio pusiausvyrai palaikyti; jo nepakankamumas sukelia vestibulinio akveduko išsiplėtimą (EVA) ir kochlearines anomalijas (nepilnos skilties II tipo, Mondini malformacija). SLC26A4 patogeniniai variantai yra dažniausia sindrominio paveldimo klausos praradimo priežastis visame pasaulyje ir sudaro maždaug 5–10 % visų paveldimo jutiminio klausos nervo praradimo atvejų.

Klausos praradimas Pendredo sindrome paprastai būna įgimtas arba pasireiškia ankstyvame amžiuje, yra abipusis, jutiminis-nervinis ir dažnai progresuojantis. Dėl išsiplėtusio vestibulinio akveduko būdingi svyruojantys klausos praradimai, sukeliami nedidelių galvos traumų ar barotraumos. Skydliaukės komponentas – eutiroidinė arba subklinikinė hipotiroidinė struma, paprastai atsirandanti vaikystės pabaigoje ar paauglystėje. Daugeliui pacientų niekada neatsiranda klinikiškai pastebima struma, todėl liga dažnai nediagnozuojama: jie klasifikuojami kaip turintys „nesindrominį klausos praradimą su EVA“ (DFNB4), o ne Pendredo sindromą. Skirtumas yra molekulinis: abi būklės sukeliamos SLC26A4 variantų.

Kochlearinis implantas yra labai veiksmingas Pendredo sindromo / DFNB4 klausos praradimo atveju: daugeliui pacientų kalbos suvokimo rezultatai puikūs, dažnai geresni nei esant kitoms kurtumo priežastims. Tačiau išsiplėtusio vestibulinio akveduko anatomija kelia chirurginių apsvarstymų (perilimfos fontano rizika atliekant kochleostomiją) ir reikalauja patyrusių kochlearinių implantų chirurgų. Molekulinis SLC26A4 variantų patvirtinimas leidžia iš anksto stebėti skydliaukės būklę (kasmet tiriamas TSH, atliekamas skydliaukės ultragarsas), tinkamai planuoti kochlearinio implanto operaciją bei konsultuoti dėl progresuojančios klausos netekties ir galvos traumų vengimo.

Kiekvienam vaikui, kuriam ant smilkininio kaulo KT ar MRT nustatomas išsiplėtęs vestibulinis akveduktas (EVA), turėtų būti atliktas SLC26A4 molekulinis tyrimas: EVA beveik 100 % biaalelinių SLC26A4 atvejų yra ir tai yra nuoseklesnis radiologinis radinys.

2 sąlygos, kurias tiriame

Pendredov sindromas

Autosominis recesyvinis

Pendredov sindromas (PDS) yra klinialiai įvairialypis genetinis sutrikimas, pasižymintis abipusiu sensorineuriniu klausos sutrikimu ir eutiroidine guolio (struma) forma.

Ką keičia diagnozė

Klausos aparatai, vėliau pereinama prie kochlearinio implanto; skydliaukės stebėjimas (kasmet TSH, skydliaukės ultragarsas); vengimas galvos traumų; chirurginis kochlearinis implantavimas taikant su EVA susijusią techniką; levotiroksinas, jei yra hipotireozė.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal recessive sensorineural hearing impairment and goiter; autosomal recessive sensorineural hearing impairment and goitre; deafness with goiter; deafness with goitre; goiter-deafness syndrome; hypothyroidism, congenital, due to dyshormonogenesis, 2B; PDS; TDH2B; thyroid dyshormonogenesis 2B; thyroid hormonogenesis, genetic defect in, 2B

MONDO:0010134OMIM 274600Orphanet 705MedGen 82890

Autosominė recesyvinė nesindrominė klausos netekimas 4 (išsiplėtęs vestibulinis akvedukas)

Autosominis recesyvinis

Su SLC26A4 susijęs klausos netekimas, pasireiškiantis išsiplėtusiu vestibuliniu akveduktu be strumos; priklauso tam pačiam spektrui kaip Pendred sindromas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal recessive deafness 4 with enlarged vestibular aqueduct; autosomal recessive nonsyndromic deafness 4; autosomal recessive nonsyndromic deafness type 4; DFNB4; enlarged vestibular aqueduct; enlarged vestibular aqueduct, digenic; neurosensory nonsyndromic recessive deafness 4

MONDO:0010933OMIM 600791MedGen 761234

Kodėl visa genomo seka

SLC26A4 yra dažniausia jutiminio-nervinio klausos praradimo su išsiplėtusiu vestibuliniu akveduktu priežastis. Giliuosius SLC26A4 intronų variantus dabar pripažįstama patogeniniais, tačiau jie nematomi tik eksonų sekvenavimo skydeliuose.

SLC26A4 gilūs introniniai variantai išsprendžia EVA pacientų „trūkstamo antrojo alelio“ problemą

Daugelis pacientų, turinčių išsiplėtusį vestibulinį akveduktą ir klausos praradimą, standartiniu eksonų sekvenavimu randa tik vieną identifikuojamą SLC26A4 kodavimo variantą: „trūkstamo antrojo aleliio“ problema. Neseniai atlikti tyrimai nustatė giliuosius SLC26A4 intronų variantus, kurie sukuria anomalias sujungimo vietas (splaisingo vietas) ir sudaro didelę dalį šių anksčiau neišspręstų atvejų. Šie intronų variantai nematomi eksonų sekvenavimo skydeliuose, tačiau tiesiogiai nustatomi viso genomo sekvenavimu, kuris įvertina visą SLC26A4 lokusą, įskaitant visus intronus.

Progresuojantis klausos sutrikimas Pendredov sindrome reikalauja kitokio gydymo nei stabili įgimta kurtumas

SLC26A4 pacientų klausos praradimui būdingas svyravimas ir progresavimas: staigaus klausos pablogėjimo epizodus gali sukelti galvos traumos, aukščio pokyčiai ar net nedidelė fizinė įtampa. Tėvams, kurių vaikui patvirtintas SLC26A4 klausos praradimas, reikia specialios konsultacijos: vengti kontaktinio sporto ir veiklos, susijusios su galvos traumos rizika, po bet kokios galvos traumos nedelsiant kreiptis į audiologą, taip pat turėti omenyje, kad laikui bėgant klausos aparatai gali tapti nepakankami ir ateityje gali prireikti kochlearinio implanto. Ši progresuojanti eiga skiriasi nuo stabilaus įgimto kurtumo, sukelto GJB2 variantų, ir reikalauja kitokio ilgalaikio valdymo planavimo.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test