Autosominis recesyvinis
Catel-Manzke sindromą sukelia abiejų TGDS geno kopijų pokyčiai. TGDS genas dalyvauja gaminant cukraus statybinius blokus, reikalingus kremzlių ir kaulų sistemos vystymuisi.
Požymiai ir simptomai
Būdingiausi požymiai – Pierre Robin sekvencija (mažas apatinis žandikaulis) ir papildomas kaulas rodomojo piršto pagrinde, dėl kurio pirštas nukrypsta į šoną. Rečiau pasitaiko širdies defektų, žemo ūgio ar kitų pirštų ir pirštų nagų ypatumų.
Ką keičia diagnozė
Gali prireikti ankstyvos kvėpavimo takų ir maitinimo pagalbos bei rankos įvertinimo, o atsižvelgiant į aprašytus širdies defektus – širdies patikrinimų. Rekomenduojama konsultacija su genetiku; tėvai paprastai yra nešiotojai, o giminaičiams gali būti siūloma nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
