Autosominis recesyvinis
Ją sukelia PNP geno pakitimai abiejose kopijose; šis genas koduoja fermentą, dalyvaujantį purinų perdirbime. Be šio fermento nepašalinamos suirusios DNR skilimo atliekų molekulės, o ypač nukenčia T limfocitai.
Požymiai ir simptomai
Pasikartojančios ir sunkios infekcijos, paprastai prasidedančios kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, dėl mažo T limfocitų kiekio. Infekcijos dažniausiai pažeidžia skruostų ertmes ir plaučius. Maždaug dviejų trečdalių žmonių pasireiškia neurologinių požymių, pavyzdžiui, vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas, nestabilumas (ataksija) ar spastiškumas. Taip pat padidėja autoimuninių ligų rizika.
Ką keičia diagnozė
Reikalingas gydymas, atkuriantis imuninę funkciją, nes be jo vaikai paprastai neišgyvena iki pilnametystės. Infekcijas reikia laiku užkirsti ir gydyti. Sergančio vaiko tėvai paprastai abu yra nešiotojai, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
