Vaisiaus akinezija, kvėpavimo nepakankamumas, mikrocefalija, polimikrogirija ir dismorfinis veidas
Autosominis recesyvinis
FARIMPD sukelia pokyčiai abiejose ATP1A2 kopijose; šis genas koduoja dalį natrio-kalio siurblio smegenų ir raumenų ląstelėse. Aprašyti pokyčiai panaikina geno funkciją. Pokytis vienoje ATP1A2 kopijoje sukelia kitą būklę – šeiminę hemiplegines migrenas.
Požymiai ir simptomai
Typiški požymiai: sumažėjęs judesių aktyvumas prieš gimimą, sąnarių kontraktūros (artrogripozė) ir maža galva, taip pat polimikrogirija (daug mažų, nenormalių smegenų raukšlių). Pranešta apie mirtį prieš gimimą arba netrukus po jo.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra yra palaikomoji ir orientuota į komfortą bei kvėpavimo palaikymą; sprendimai priimami kartu su šeima. Genetinės konsultacijos yra svarbios: tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas nėštumas turi riziką būti paveiktas, todėl gali būti aptariami prenatalinis arba preimplantacinis tyrimas.
Tiriami genai
