Autosominis recesyvinis
Kaya-Barakat-Masson sindromą sukelia abiejų YIF1B kopijų pakitimai. YIF1B – tai genas, padedantis baltymams judėti ląstelėse tarp endoplazminio tinklo ir Goldžio aparato.
Požymiai ir simptomai
Būdingas sunkus bendras vystymosi atsilikimas, labai ribota arba visiškai nebūdinga kalba ir intelekto sutrikimas, taip pat maža galva, sumažėjęs raumenų tonusas, galūnių standumas ir judesio sutrikimai. Dažnai pasireiškia traukuliai, o smegenų tyrimuose gali matytis nespecifinių pakitimų. Gali būti ir akių problemų, pavyzdžiui, strabizmas ar regos sutrikimas.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: gydomi traukuliai ir judesio sutrikimai, taikoma mitybos terapija, teikiama vystymosi ir ugdymo pagalba. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; giminaičiams gali būti siūloma nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
KABAMAS
