Foveos hipoplazija, regos nervo dekusacijos defektas ir priekinio akies segmento disgenezė (FHONDA)
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pakitimai abiejose SLC38A8 kopijose; šis genas koduoja tariamą glutamino transporterį tinklainėje. Akių pokyčiai gali būti panašūs į albinizmą, tačiau odos ir plaukų spalva yra normali.
Požymiai ir simptomai
Sumažėjęs regėjimas ir nistagmas (nevalingi akių judesiai), kuriuos sukelia nepakankamai išsivysčiusi fovea ir regos nervo skaidulų netinkamas nukreipimas regos nervų kryžmėje. Kai kuriems žmonėms būna priekinės akies dalies pakitimų (priekinio segmento disgenezė).
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių patikrinimai, refrakcijos sutrikimų korekcija ir pagalba silpnaregiams padeda kuo geriau išnaudoti regėjimą. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; galima gauti genetinę konsultaciją ir giminaičių nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
