Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Carey-Fineman-Ziter sindromas

Retas įgimtas sutrikimas, kuris pasireiškia nuo gimimo ir sukelia veido raumenų silpnumą, mažą apatinį žandikaulį su gomurio plyšiu bei raumenų silpnumą. Jį sukelia MYMK geno, o rečiau – MYMX geno pakitimai abiejose kopijose; šie genai padeda raumenų ląstelėms susilieti vystymosi metu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia MYMK (miomaker) ir retai MYMX (miomiksin) baltymų pakitimai abiejose kopijose. Šie baltymai reikalingi, kad raumenų pirmtakų ląstelės susilietų į raumenų skaidulas. Sumažėjęs susiliejimas lemia įgimtą miopatiją.

Požymiai ir simptomai

Būdingas ryškus veido silpnumas, mažas apatinis žandikaulis ir gomurio plyšys (Pierre Robin sekvencija), taip pat bendras raumenų tonuso sumažėjimas ir silpnumas. Taip pat pranešama apie vėluojantį motorikos vystymąsi ir žemą ūgį.

Ką keičia diagnozė

Gydymas pritaikomas pagal esamus požymius. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat prieinamos genetinės konsultacijos.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Šaltiniai: [1][2][4][3]

Nuorodos

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium