Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Varšuvos lūžinėjimo sindromas

Viso genomo sekoskaita nagrinėja DDX11 geną, ieškodama paveldimų pakitimų, sukeliančių Varšuvos lūžinėjimo sindromą – būklę, kai sulėtėja augimas, būna maža galva, pasireiškia klausos sutrikimas ir chromosomos lūžinėja lengviau nei įprastai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis augimo sulėtėjimu, mažu galvos dydžiu, intelekto sutrikimu ir klausos netekimu, kai chromosomos lengviau lūžinėja. Jį sukelia pokyčiai abiejose DDX11 geno kopijose.

Varšuvos lūžinėjimo sindromas – retas paveldimas susirgimas, kai augimas sulėtėja jau prieš gimimą ir galva būna maža. Dažnai pasireiškia klausos sutrikimas, atsirandantis dėl vidinės ausies ypatybių, o kalbos vėlavimas dažnai būna ryškus. Intelekto sutrikimas paprastai būna lengvas arba vidutinio laipsnio, o kai kuriems žmonėms pasireiškia širdies, kaulų sistemos ar galūnių ypatybių.

Šią būklę sukelia abiejų DDX11 geno kopijų pakitimai. DDX11 gamina fermentą ChlR1 – helikazę, kuri padeda išvynioti DNR kopijavimui ir išlaiko kiekvienos chromosomos dvi kopijas kartu, kol jos atsiskiria. Kai kurių sergančių žmonių ląstelės, tiriamos laboratorijoje, rodo padidėjusį chromosomų lūžinėjimą.

Priežiūra apima klausos įvertinimą ir palaikymą, pavyzdžiui, klausos aparatus, kochlearinius implantus ar bendravimo ir klausos reabilitaciją, taip pat augimo stebėseną ir vystymosi palaikymą. Širdies ir galūnių ypatybes gydo atitinkami specialistai. Būklė paveldima recesyviniu būdu, o artimiesiems galima atlikti nešiotojo tyrimą.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia pokyčiai abiejose DDX11 geno kopijose. Šis genas koduoja DNR helikazę, padedančią laikyti kartu nukopijuotas chromosomas (sesers chromatidžių sukibimas). Ląstelėse stebimas padidėjęs chromosomų lūžinėjimas.

Požymiai ir simptomai

Būdingas augimo sulėtėjimas prieš gimimą ir po jo, mažas galvos dydis bei lengvas ar sunkus intelekto sutrikimas. Dažnas neurosensorinis klausos netekimas, dažnai susijęs su vidinės ausies vystymosi sutrikimais. Rečiau pasitaiko odos pigmentacijos pokyčių, veido ypatumų ar kaulų bei galūnių anomalijų.

Ką keičia diagnozė

Priežiūra apima klausos įvertinimą ir palaikymą, pavyzdžiui, klausos aparatus ar kochleariniais implantus, taip pat augimo stebėjimą ir vystymosi pagalbą. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Varšuvos lūžinėjimo sindromas paveldimas recesyviniu būdu, todėl genetinis rezultatas gali padėti patarti artimiesiems. Viso genomo sekoskaita vienu tyrimu nagrinėja DDX11 geną.

Recesyvus paveldėjimas ir būsimi nėštumai

Jei abu tėvai turi DDX11 pakitimą, kiekvienas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės būti sergantis ir 1 iš 2 tikimybės būti nešiotojas. Artimiesiems galima atlikti nešiotojo tyrimą, o šeimos pakitimams žinomi – galimi ir prenatalinis ar preimplantacinis tyrimai.

Klausos palaikymas – svarbiausia priežiūros dalis

Šioje būklėje klausos sutrikimas pasitaiko dažnai, o gydymo galimybės apima klausos aparatus, kochlearinius implantus ir bendravimo bei klausos reabilitaciją. Kiekvieno vizito metu taip pat stebimas augimas ir kalbos vystymasis.

Nuorodos

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium