Karbamido ciklo sutrikimas
Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.
Ką keičia diagnozė
Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti
Taip pat žinoma kaip
disorder of urea cycle metabolism; inborn disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification; inborn urea cycle disorder; UCD; urea cycle disorders; urea cycle metabolism disorder
Apima 18 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- arginase deficiency
- argininosuccinic aciduria
- carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease
- citrin deficiency
- citrullinemia
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
- hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
- ornithine carbamoyltransferase deficiency
- ornithine translocase deficiency
- urea cycle disorder or inherited hyperammonemia
