Slankstelių, širdies, inkstų ir galūnių defektų sindromas 2
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose KYNU kopijose – fermente, dalyvaujančiame kelyje, kuriuo iš aminorūgšties triptofano gaminamas NAD. Mažas NAD kiekis embriono vystymosi metu sutrikdo kelių organų formavimąsi.
Požymiai ir simptomai
Būdingi slankstelių segmentacijos defektai, širdies defektai, inkstų anomalijos ir galūnių pokyčiai, kartais su mažu ūgiu. Kai kurie vaikai turi vystymosi vėlavimą. Šlapime gali būti padidėjusio ksanturenino rūgšties – triptofano skilimo produkto – kiekio.
Ką keičia diagnozė
Gydymas skirtas kiekvienam įgimtam defektui, taikant širdies, inkstų ir ortopedinę priežiūrą. Gyvūnų tyrimuose niacino papildymas nėštumo metu užkirto kelią panašiems defektams, tačiau žmonėms tai nėra įrodyta. Galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą ir konsultuotis dėl genetikos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
VCRL2
