Šeiminis rabdoidinis auglys
Autosominis dominantinis
Su SMARCB1 ar SMARCA4 genais susijęs polinkis atipiniams teratoidiniams / rabdoidiniams smegenų augliams ir rabdoidiniams inkstų bei minkštųjų audinių augliams ankstyvoje vaikystėje; SMARCA4 taip pat sukelia smulkialąstelinę kiaušidžių karcinomą.
Ką keičia diagnozė
Smegenų ir pilvo ertmės vaizdinis tyrimas ankstyvoje vaikystėje; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.
Taip pat žinoma kaip
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
