Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Oftalmologinės

Achromatopsija

Achromatopsija yra reta tinklainės patologija, paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir pasižyminti daline arba visiška spalvų akliumu, fotofobija, nistagmu (nevalingais ir pasikartojančiais akies obuolių judesiais) bei smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Ką apima jūsų ataskaita

6 sąlygos, kurias tiriame

Achromatopsija

Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatija, susijusi su CNGB3

Autosominis recesyvinis

Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų CNGB3 kopijų pakitimų; tai dažniausia achromatopsijos priežastis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatija, susijusi su CNGA3

Autosominis recesyvinis

Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų CNGA3 kopijų pakitimų; tai viena dažnų achromatopsijos priežasčių.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatija, susijusi su GNAT2

Autosominis recesyvinis

Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų GNAT2 kopijų pakitimų.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatija, susijusi su PDE6C

Autosominis recesyvinis

Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų PDE6C kopijų pakitimų.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatija, susijusi su ATF6

Autosominis recesyvinis

Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų ATF6 kopijų pakitimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test