Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Seksualinė sveikata

Klinefelterio, Tērnerio ir lytinių chromosomų aneuploidijos

Būklės, kurias sukelia papildoma arba trūkstama X ar Y chromosoma, pavyzdžiui, Klinefelterio ir Tērnerio sindromai. Daugelis žmonių niekada nediagnozuojami, o kai kurie apie tai sužino tik dėl nevaisingumo.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

5 sąlygos, kurias tiriame

Klinefelterio sindromas (47,XXY)

Maždaug 1 iš 500–1 000 vyrų.

Papildoma X chromosoma vyrams, galinti sukelti mažus sėklides, mažą testosterono kiekį, nevaisingumą ir aukštą ūgį.

Ką keičia diagnozė

Galimas testosterono gydymas ir vaisingumo galimybės, pavyzdžiui, spermos išgavimas.

Taip pat žinoma kaip

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY sindromas

Papildoma Y chromosoma vyrams, dažnai pasireiškianti aukštu ūgiu, kartais mokymosi ar vystymosi skirtumais.

Taip pat žinoma kaip

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY sindromas

Dvi papildomos lytinės chromosomos vyrams, pasireiškiančios Klinefelterio sindromo požymiais ir dažnesniais vystymosi bei elgesio sunkumais.

Taip pat žinoma kaip

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomija X (47,XXX)

Papildoma X chromosoma moterims, dažnai pasireiškianti aukštu ūgiu, kartais mokymosi sunkumais ar ankstyvu kiaušidžių nepakankamumu.

Taip pat žinoma kaip

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Tērnerio sindromas

Trūkstama arba struktūriškai pakitusi X chromosoma moterims, sukelianti žemą ūgį, kiaušidžių nepakankamumą ir širdies bei inkstų anomalijas.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė leidžia gydyti augimo hormonu ir estrogenu bei stebėti širdies ir inkstų būklę.

Taip pat žinoma kaip

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Apribojimai

  • Tai chromosomų būklės, nustatomos pagal skaitymų gylį X ir Y chromosomose, o ne pagal variantų iškvietimus. Mozaicizmas (pavyzdžiui, 46,XY/47,XXY arba 45,X/46,XX) gali būti nepastebėtas arba įvertintas per mažai, todėl rezultatui patvirtinti reikalingas kariotipas.

Kiti seksualinė sveikata conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium