Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Linčo sindromas

Visa genomo sekvenavimas nustato konkretų nesutapimų taisymo geno variantą, todėl jūs ir jūsų šeima galite drąsiai imtis veiksmų dėl paveldėto polinkio, kol vėžys dar neišsivystė.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldimas vėžio polinkis, kurį sukelia DNR nesutapimų taisymo genų (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) defektai. Jis padidina storosios žarnos ir gimdos gleivinės vėžio riziką per visą gyvenimą, taip pat kiaušidžių, skrandžio, šlapimo takų ir kitų vėžio rūšių riziką.

Linčo sindromą sukelia paveldimi variantai genuose, koduojančiuose DNR nesutapimų taisymo (MMR) sistemos baltymus: MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2. Šie baltymai ištaiso klaidas DNR replikacijos metu; kai jie neveikia, mutacijos kaupiasi nekontroliuojamai, todėl navikai formuojasi greičiau. Dėl to visą gyvenimą storosios žarnos vėžio rizika siekia 40–80 %, o moterims antras pagal dažnumą pasireiškimas yra gimdos gleivinės vėžys.

Maždaug 1 iš 279 žmonių turi Linčo sindromo variantą, todėl tai dažniausias paveldimas storosios žarnos vėžio sindromas. Dažniausiai susiję du genai, MLH1 ir MSH2, suteikia didžiausią vėžio riziką ir anksčiausią ligos pradžią. MSH6 ir PMS2 variantai siejami su vėlesne ligos pradžia ir mažesne bendra visą gyvenimą trunkančia vėžio rizika, tačiau vis tiek reikalauja sustiprintos priežiūros. Šis sindromas taip pat sudaro 2–5 % visų storosios žarnos vėžio atvejų populiacijoje.

Konkretaus geno nustatymas turi tiesioginių klinikinių pasekmių. Linčo variantas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, todėl kiekvienas nešiotojo vaikas turi 50 % tikimybę jį paveldėti. Tyrimas kolonoskopija kas 1–2 metus, pradedant nuo 20–25 metų amžiaus, sumažina mirtingumą nuo storosios žarnos vėžio maždaug 65 %. Moterims rekomenduojamas ginekologinės rizikos vertinimas, o jos gali pasirinkti profilaktinę chirurginę intervenciją rizikai mažinti. Navikams, išsivystantiems su MSI-high statusu, imunoterapija (pembrolizumabu) gali duoti ryškų atsaką. Vieno žmogaus genetinis radinys atveria kelią prevencinėms priemonėms visai šeimai.

Linčo sindromą galima genetiškai suskirstyti į grupes: MLH1 ir MSH2 nešiotojų vėžio rizika didžiausia, o ligos pradžia – ankstesnė; MSH6 nešiotojų liga prasideda vėliau ir visą gyvenimą rizika mažesnė; PMS2 nešiotojų ligos eiga švelniausia. Šie geno specifiniai rizikos profiliai padeda nustatyti priežiūros intensyvumą.

2 sąlygos, kurias tiriame

Lynch sindromas

Autosominis dominantinis

Paveldima nepolipinė storosios žarnos vėžio sindromas, kurį sukelia germinalinės nesutapimų taisymo defektai, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus storosios žarnos, gimdos gleivinės ir kitais vėžiais.

Ką keičia diagnozė

Sustiprinta kolonoskopijos priežiūra, aspirino chemoprevencija, imuninio kontrolinio taško inhibitoriai MSI-high navikams, kaskadinis tyrimas, rizikos mažinimo ginekologinė chirurgija

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary colorectal endometrial cancer syndrome; hereditary defective mismatch repair syndrome; Hereditary non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary nonpolyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • Lynch syndrome 1
  • Lynch syndrome 2
  • Lynch syndrome 4
  • Lynch syndrome 5
  • Lynch syndrome 8
MONDO:0005835Orphanet 144MedGen 1633554

Muir-Torre sindromas

Autosominis dominantinis

Lynch sindromo forma, dažniausiai sukeliama MSH2 ar MLH1 variantų, kai kartu su vidaus organų vėžiu išsivysto riebalinių liaukų navikai arba keratoakantomos.

Ką keičia diagnozė

Lynch sindromo stebėsena ir reguliari odos apžiūra.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas; MRTES; multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type

MONDO:0008018OMIM 158320Orphanet 587MedGen 231157

Kodėl visa genomo seka

Standartiniai Lynch tyrimai apima tik MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2. Iki 20 % Lynch šeimų turi EPCAM delecijų, kurių standartinis sekvenavimas visiškai neaptinka.

Struktūriniai variantai nepastebimi standartiniame sekvenavime

Linčo sindromą gali sukelti dideli deleciniai pokyčiai EPCAM gene (esančiame aukščiau MSH2 geno), kurie per promotoriaus metilinimą slopina MSH2 raišką. Tokių perstruktūravimų neaptinka trumpų skaitinių sekvenavimo skydelių; jiems reikalinga specializuota delecijų analizė, kurią dauguma įprastų tyrimų neatlieka. Viso genomo sekvenavimas nuskaito visą DNR seką pakankamu gyliu, kad būtų galima nustatyti struktūrinius variantus ir aprėpti visą variantų spektrą Linčo sindromo šeimose.

Vienas rezultatas keičia vėžio prevenciją visai jūsų šeimai

Linčo sindromo variantai paveldimi nuspėjamais būdais, todėl galima atlikti kaskadinį tyrimą rizikos grupės šeimose. Nustačius patogeninį MLH1, MSH2, MSH6 ar PMS2 variantą, pirmos eilės giminaičiams galima pasiūlyti tikslinį genetinį tyrimą, o vieno žmogaus diagnozė tampa galimybe imtis prevencinių veiksmų broliams, seserims, tėvams ir vaikams. Giminaičiai, nustatyti kaskadinio tyrimo metu, gali pradėti priežiūrą nuo 20–25 metų amžiaus, o tai galbūt padės užkirsti kelią vėžiui dar prieš jam išsivystant.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test