Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Piruvato dehidrogenazės trūkumas

Paveldimi sutrikimai, veikiantys tai, kaip ląstelės naudoja piruvatą – svarbų žingsnį, kai gliukozė virsta energija. Jie gali sukelti laktacidozę ir neurologinių problemų, o tinkama dieta priklauso nuo konkretaus defekto.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Piruvato dehidrogenazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia PDHA1 variantai (X chromosomoje susietas, dažnai atsiranda vaikui naujai) arba PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ar LIAS variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, vystymosi vėlavimą, traukulius ir judesio sutrikimus.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia taikyti ketogeninę dietą, vengti didelių angliavandenių kiekių ir skirti tiaminą jautriems variantams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Apima 7 susijusius poporūšius ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Piruvato karboksilazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia PC variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, mažą cukraus kiekį kraujyje ir vystymosi problemas – nuo sunkių naujagimio laikotarpio formų iki lengvesnių.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti badavimo, laiku gydyti metabolines krizes ir taikyti specialistų vadovaujamą mitybos režimą; ketogeninės dietos reikia vengti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitochondrijų piruvato pernašos baltymo trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia MPC1 variantai, kurie gali sukelti laktacidozę ir vystymosi vėlavimą.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti gauti specialisto patarimus dėl mitybos.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium