Letálny vrodený kontraktúrny syndróm 11
Autosominis recesyvinis
Spôsobené zmenami na oboch kópiách génu GLDN (gliomedín), proteínu, ktorý pomáha vytvárať Ranvierove uzly, medzery pozdĺž izolovaných nervových vlákien.
Požymiai ir simptomai
Znížená pohyblivosť plodu a kontraktúry kĺbov (artrogrypóza) prítomné už pri narodení, s dýchacími ťažkosťami súvisiacimi s nedostatočne vyvinutými pľúcami. Mnohé postihnuté bábätká neprežijú obdobie novorodenca. Niektoré prežijú s intenzívnou starostlivosťou a dlhodobou podporou dýchania, no v neskoršom detstve alebo dospievaní sa môžu rozvinúť progresívne svalové a dýchacie problémy.
Ką keičia diagnozė
Ťažké formy môžu byť zistené pri prenatálnom ultrazvuku; novorodenci potrebujú špecializovanú intenzívnu starostlivosť a prežívajúci profitujú z respiračnej podpory, fyzioterapie a ortopedickej starostlivosti. Rodičia sú nositelia, preto je k dispozícii nosičské vyšetrenie pre príbuzných, genetické poradenstvo a možnosti pri budúcich tehotenstvách.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
