Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

Sunki paveldima insulino rezistencija

Retos paveldimos ligos, kurias sukelia insulino receptoriaus geno (INSR) arba AKT2 variantai ir kurios sutrikdo insulino signalizaciją. Jos pasireiškia nuo sunkios kūdikystės ligos iki paauglystėje prasidedančio insulino atsparumo su padidėjusiu androgenų kiekiu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Insulino atsparumo sindromas, A tipas

Sunkus insulino atsparumas su acanthosis nigricans ir padidėjusiu androgenų kiekiu, dažniausiai diagnozuojamas paauglėms mergaitėms, kartais panašus į policistinių kiaušidžių sindromą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Donohue sindromas

Autosominis recesyvinis

Sunkiausia insulino receptoriaus nepakankamumo forma, pasireiškianti augimo sulėtėjimu ir itin dideliu insulino atsparumu nuo gimimo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Hipoinsulinem­inė hipoglikemija su kūno hemihipertrofija

Autosominis dominantinis

Maža gliukozės koncentracija kraujyje su mažu insulino kiekiu ir netolygiu kūno augimu, kurią sukelia aktyvuojantys AKT2 variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium