Su PIK3R1 susijęs imunodeficitas ir SHORT sindromas
Autosominis dominantinis
PIK3R1 koduoja reguliuojančiąją PI3K fermento dalį, kuri kontroliuoja ląstelių augimą ir imuninių ląstelių signalizaciją. Pokyčiai, mažinantys PI3K signalizaciją, sukelia SHORT sindromą, o specifiniai pokyčiai, didinantys PI3K-delta aktyvumą imuninėse ląstelėse, sukelia aktyvuoto PI3K-delta sindromą 2 (APDS2). Pokyčiai gali būti paveldėti arba atsirasti de novo.
Požymiai ir simptomai
Sergant APDS2, vaikystėje prasideda pasikartojančios krūtinės, ausų ir sinusų infekcijos, dažnai su padidėjusiais limfmazgiais ir bluzga, pasitaiko ilgalaikių virusinių infekcijų, o kai kuriems žmonėms būdingas hiper-IgM tipas. Kai kuriems asmenims taip pat pasireiškia augimo vėluojimas. Padidėja limfomos rizika. SHORT sindromo požymiai aprašyti atskirai.
Ką keičia diagnozė
APDS2 gydo imunologų komandos, prireikus taikant antikūnų pakaitinę terapiją ir antibiotikus. Leniolisibas, PI3K-delta inhibitorius, rekomenduojamas kaip pirmosios eilės gydymas reikšmingai limfoproliferacinei ligai, o kamieninių ląstelių transplantacija skiriama sunkiems ar gydymui nepasiduodantiems atvejams. Rekomenduojama genetinė konsultacija; kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybės paveldėti pokytį, o giminaičiai gali būti ištirti.
Tiriami genai
Taip pat apimamos konkrečios formos
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
