Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Imunokaulinės displazijos

Paveldimos sutrikimai, kuriuose kartu pasireiškia trumpas ūgis dėl netinkamo kaulų augimo ir susilpnėjusi imuninė sistema. Tarp jų yra kremzlių-plaukų hipoplazija, Schimke imuno-osteodisplazija ir Roifman sindromas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Imuno-osteodisplazija

Autosominis recesyvinis

Sutrikimų grupė, į kurią įeina kremzlių-plaukų hipoplazija (RMRP) ir Schimke imuno-osteodisplazija (SMARCAL1), kuriems būdinga kaulinio skeleto displazija kartu su imunodeficitu.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie diagnozę padeda vengti gyvųjų vakcinų, taikyti infekcijų prevencijos priemones ir stebėti inkstų, kraujo ląstelių skaičių bei vėžio riziką.

Tiriami genai

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman sindromas

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia pokyčiai RNU4ATAC gene. Sindromui būdinga kaulinio skeleto displazija, sumažėjusi antikūnų gamyba, tinklainės pokyčiai ir vystymosi vėlavimas.

Ką keičia diagnozė

Atpažinus sutrikimą, prireikus galima taikyti antikūnų pakaitinį gydymą, taip pat tinkamai stebėti vystymąsi ir akis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Apribojimai

  • RMRP ir RNU4ATAC yra nekoduojančių RNR genai. Kai kurie RMRP pokyčiai yra įterpimai ar dubliavimai jo promotoriuje; tokių pokyčių gali nepastebėti analizė, orientuota į koduojančias sritis.

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium