Autosominis recesyvinis · Labai reta; pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Sukelia funkciją praradę pakitimai abiejose HTRA2 kopijose. HTRA2 koduoja proteazę, padedančią palaikyti mitochondrijų baltymus ir struktūrą. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Simptomai prasideda ankstyvame amžiuje: pasireiškia traukuliai, pakitęs raumenų tonusas (padidėjęs tonusas kaitaliojasi su sumažėjusiu), kvėpavimo ir širdies bei plaučių sutrikimai, šlapime padidėjusi 3-metilglutaconinė rūgštis. Taip pat pastebėta mažas neutrofilų skaičius ir laktacidozė. Pranešta apie ankstyvą mirtį.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis, daugiausia orientuotas į kvėpavimą, maitinimą ir traukulių kontrolę, esant metabolinių ligų specialisto priežiūrai. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda šeimoms suprasti pasikartojimo riziką, o nėštumo metu galima atlikti tyrimą, kai žinomi abu šeimos variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
