Caffey liga (infantilinė kortikali hiperostozė)
Autosominis dominantinis
Šeiminę Caffey ligą sukelia konkretus COL1A1 geno pokytis, kuris koduoja I tipo kolageną – labiausiai paplitusį kolageną organizme. Kai kuriais atvejais liga paveldima iš tėvo ar motinos, kuriems ji pasireiškė vaikystėje, o kitais atvejais pokytis atsiranda naujai (de novo).
Požymiai ir simptomai
Simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais: jautrus patinimas virš kaulų, dirglumas, kartais karščiavimas. Rentgeno nuotraukose matyti naujo kaulo susidarymas kaulo išorinio sluoksnio paviršiuje, dažniausiai žandikaulyje, raktikauliuose ir ilguosiuose rankų bei kojų kauluose. Epizodai paprastai išnyksta maždaug iki dvejų metų amžiaus, nors gali kartotis. Rečiau suaugusiesiems pasireiškia laisvi sąnariai, tamprūs odos pokyčiai ar kaulų trapumas.
Ką keičia diagnozė
Būklė paprastai praeina savaime, o gydymas yra palaikomasis, skiriamas skausmui malšinti. Trumpam laikui gali būti vartojami vaistai nuo uždegimo, karščiavimui ir skausmui mažinti. Pažinus šią būklę, galima išvengti nereikalingų tyrimų dėl infekcijos, traumos ar auglio. Rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku: kiekvienas vaikas, kurio tėvas ar motina vaikystėje sirgo šia būkle, turi 50 % tikimybę paveldėti šį pokytį.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
infantile cortical hyperostosis
