Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Šeimyninė Viduržemio jūros karštligė

Sekvenavimas visame genome nustato konkretų MEFV variantą, sukeliantį autouždegiminius priepuolius, todėl galima taikyti tikslinį kolchicino gydymą ir ilgalaikę organų apsaugą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldima autouždegiminė liga, dažniausiai sukeliama MEFV geno variantų. Ji sukelia pasikartojančius karščiavimo priepuolius su skausmingu pilvo, krūtinės ar sąnarių uždegimu ir, jei negydoma, gali sukelti amiloidozę.

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (ŠVJK, angl. FMF) yra autosominė recesyvinė autouždegiminė liga, kurią sukelia MEFV mutacijos. Šie genai koduoja piriną – svarbų IL-1β sekrecijos reguliatorių inflamasomos komplekse. Netekties funkcijos ar sutrikusios MEFV variantai sukelia perdėtą inflamasomos aktyvaciją ir IL-1β pertekliškumą, todėl pasikartoja uždegiminiai priepuoliai, kuriems būdingi karščiavimas, stiprus pilvo skausmas, krūtinės skausmas ir artralgija, trunkantys 24–72 valandas. Tarp priepuolių pacientai paprastai neturi simptomų. Sunkiausia ilgalaikė pasekmė yra amiloidozė (AA tipo), kuri per 20–30 metų išsivysto 40–75 % negydytų pacientų ir sukelia progresuojantį inkstų nepakankamumą – pagrindinę mirties priežastį ŠVJK kolchicino eroje.

ŠVJK paplitimas labai skiriasi pagal etninę kilmę, o tai atspindi steigėjų mutacijų poveikį izoliuotose populiacijose. Maždaug 1 iš 500 armėnų ir 1 iš 1000 turkų, taip pat padidėjęs paplitimas sefardų žydų ir arabų populiacijose. Nustatyta daugiau nei 380 MEFV variantų, o penki dažni steigėjų variantai (M694V, M680I, M694I, V726A ir E148Q) sudaro apie 85 % patogeninių alelių visame pasaulyje. Šie steigėjų variantai aiškiai koncentruojasi tam tikrose geografinėse vietovėse. Dauguma pacientų yra sudėtiniai heterozigotai, turintys dviejų skirtingų mutantinių alelių. Simptomai paprastai pasireiškia iki 20 metų amžiaus, o 90 % pacientų pirmąjį priepuolį patiria iki 30 metų.

Patvirtinta patogeninio MEFV varianto diagnozė keičia gydymo eigą. Kolchicinas (0,6 mg per parą arba du kartus per parą) užkerta kelią daugiau nei 90 % priepuolių ir visiškai pašalina amiloidozės riziką. Negydoma ŠVJK per 20–30 metų sukelia amiloidozę ir inkstų nepakankamumą 40–75 % pacientų. Maždaug 5–10 % pacientų yra atsparūs kolchicinui; šie pacientai reaguoja į IL-1 inhibitorius (anakinra, kanakinumabas), kurie blokuoja uždegimo kaskadą citokinų lygmenyje. Genetinė diagnozė leidžia atlikti kaskadinį šeimos narių tyrimą, o tai ypač svarbu steigėjų populiacijose, kur labai tikėtina, kad yra daugiau sergančių giminaičių. Nešiotojų nustatymas svarbus reprodukciniam planavimui: homozigotai, gimę iš dviejų nešiotojų tėvų, susirgs ŠVJK, jei nebus gydomi. Ankstyva diagnozė ir kolchicino pradėjimas vaikystėje visiškai užkerta kelią sergamumui.

Sąlyga, kurią tiriame

Autouždegiminė liga, sukeliama MEFV variantų, pasižyminti pasikartojančiu karščiavimu ir serozitu bei AA amiloidozės rizika.

Ką keičia diagnozė

Kolchicino profilaktika, IL-1 inhibitoriai (anakinra, kanakinumabas), mitybos korekcija

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

benign paroxysmal peritonitis; benign recurrent polyserositis; familial paroxysmal polyserositis; Fiebre mediterránea familiar; FMF; periodic disease

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal recessive familial Mediterranean fever
  • familial Mediterranean fever, autosomal dominant
MONDO:0018088Orphanet 342MedGen 45811

Kodėl visa genomo seka

ŠVJK nėra įtraukta į plačius genetinius tyrimų rinkinius. Yra daugiau nei 380 MEFV variantų, daugelis jų būdingi tik tam tikroms populiacijoms ir be tikslinio tyrimo lengvai praleidžiami.

FMF reikia tikslinio MEFV tyrimo, kurio dauguma skydelių neapima

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė retai aptinkama plačiais genetiniais tyrimų rinkiniais, nes tikslinis MEFV tyrimas nėra standartinis. Variantų spektras labai įvairus: yra daugiau nei 380 skirtingų MEFV mutacijų, o apie 85 % jų sudaro penki dažni steigėjų variantai, kurie aiškiai koncentruojasi tam tikrose geografinėse vietovėse. Ne steigėjų populiacijose egzistuoja daug papildomų retų variantų. Standartinis tikslinis MEFV tyrimas dažnai apima tik penkis dažniausius variantus, todėl įvairiose populiacijose gali būti praleisti retesni aleliai. Neigiamas rezultatas nepašalina ŠVJK, jei klinikinis įtarimas išlieka didelis. Sekvenavimas visame genome suteikia visapusišką MEFV aprėptį ir tuo pat metu įvertina kitus autouždegiminius genus.

Genetinė diagnozė atveria gydymą, kuris visiškai užkerta kelią inkstų nepakankamumui

Nustačius MEFV variantus, gydymo poveikis yra ryškus ir keičia gyvenimą. Kolchicinas (0,6 mg per parą arba du kartus per parą) užkerta kelią daugiau nei 90 % uždegiminių priepuolių ir pašalina amiloidozės riziką; negydoma ŠVJK sukelia amiloidozę ir inkstų nepakankamumą 40–75 % pacientų. Maždaug 5–10 % kolchicinui atsparių pacientų reaguoja į IL-1 inhibitorius. Genetinė diagnozė leidžia atlikti kaskadinį šeimos narių tyrimą, kuris ypač svarbus steigėjų populiacijose. Be simptomų esantys broliai ir seserys turėtų nedelsiant pradėti profilaktinį gydymą, kai tik bus nustatyti.

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test