Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Glicino ir serino apykaitos sutrikimai

Paveldimi sutrikimai, veikiantys glicino skaidymą arba serino gamybą – dvi aminorūgštis, svarbias smegenų vystymuisi. Kai kurios formos gerai reaguoja į ankstyvą gydymą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Glicino encefalopatija (neketozinė hiperglicinemija)

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia GLDC, AMT arba GCSH (o atipine forma – SLC6A9) variantai, dėl kurių smegenyse kaupiasi daug glicino. Tai gali sukelti traukulius, sumažėjusį raumenų tonusą ir vystymosi sutrikimus.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia skirti natrio benzoatą ir dekstrometorfaną, kurie kai kuriais atvejais gali sumažinti traukulių dažnumą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Apima 6 susijusius poporūšius ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Serino trūkumo sutrikimai

Autosominis recesyvinis

Juos sukelia PHGDH, PSAT1 arba PSPH variantai, kurie blokuoja serino gamybą. Tai gali sukelti mažą galvos apimtį, traukulius ir vystymosi vėlavimą.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia skirti serino ir glicino papildus, kurie, pradėti laiku, gali užkirsti kelią simptomams arba juos sumažinti, įskaitant gydymą dar prieš gimimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

serine deficiency

Apima 10 susijusius poporūšius ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Apribojimai

  • GLDC turi glaudžiai susijusį pseudogeną, o vieno ar kelių eksonų delecijos arba duplikacijos yra dažnos, todėl kai kuriems ligą sukeliantiems pokyčiams aptikti gali prireikti kopijų skaičiaus analizės ir jie gali būti nepastebėti.

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium