Proksimalinė miopatija ir oftalmoplegija
Ją sukelia MYH2 pakitimai. MYH2 koduoja miozino sunkiąją grandinę IIa, 2A tipo raumenų skaidulų variklinį baltymą. Aprašyta pacientų, turinčių du pakitusias šio geno kopijas.
Požymiai ir simptomai
Akis judinančių raumenų silpnumas (oftalmoplegija), kartais su nuleistais voko kraštais, ir nedidelis pečių bei klubų raumenų silpnumas nuo vaikystės iki vidutinio amžiaus. Vaikystėje simptomai paprastai būna lengvi, o suaugus gali progresuoti. Ankstyvuosiuose pranešimuose aprašyta sąnarių kontraktūrų gimimo metu.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima fizioterapiją, akių patikrinimą dėl dvejinimosi ar nuleistų vokų, o esant ryškesniam silpnumui – kvėpavimo ir rijimo stebėseną. Genetinė konsultacija paaiškina kiekvienos šeimos paveldėjimo modelį ir riziką giminaičiams.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
