Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Imunologiniai
Paveldimos ligos, kai įgimta imuninė sistema sukelia uždegimą be infekcijos, dėl to atsiranda karščiavimas, bėrimai, sąnarių, kaulų ar žarnyno uždegimas. Kiekvieną iš jų sukelia vienas genas.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis dominantinis
Pasikartojantys sterilaus sąnarių uždegimo epizodai su sunkiomis odos opomis ir spuogais, kuriuos sukelia PSTPIP1 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosominis recesyvinis
Nuo vaikystės pasikartojantis kaulų uždegimas (osteomielitas), anemija ir odos uždegimas, kurį sukelia LPIN2 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosominis recesyvinis
Nuo gimimo atsirandantis pustulinis odos bėrimas ir kaulų uždegimas, kurį sukelia IL1RN stoka; į gydymą, blokuojantį IL-1, reaguoja.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosominis recesyvinis
Pasikartojantys plačiai paplitusių sterilių pustulių epizodai su karščiavimu, kuriuos sukelia IL36RN stoka.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosominis dominantinis
Pūslėtas odos uždegimas, akių, žarnyno ir plaučių uždegimas su antikūnų stoka, kurį sukelia PLCG2 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosominis dominantinis
Pasikartojantis karščiavimas, bėrimas ir sunkus kūdikystėje prasidedantis enterokolitas, kartais su makrofagų aktyvacija, kurį sukelia NLRC4 įgyjamosios funkcijos variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosominis recesyvinis
Nuo kūdikystės karščiavimas, skausmingi odos mazgeliai, viduriavimas ir sąnarių skausmas, kurį sukelia OTULIN stoka.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosominis dominantinis
Behçet tipo liga su burnos ir lytinių organų opomis, karščiavimu ir autoimuniškumu, kurią sukelia TNFAIP3 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X chromosomos recesyvinis
Burnos opos, karščiavimas ir žarnyno uždegimas vyrams, kurį sukelia ELF4 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosominis dominantinis
Ankstyvas autoimuniškumas ir uždegimas, pavyzdžiui, vilkligė, sumažėjęs trombocitų kiekis ir artritas, kuriuos sukelia SOCS1 variantai.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
Nuo naujagimystės prasidedantis karščiavimas, bėrimas, kraujagyslių uždegimas ir kepenų pažeidimas, kurį sukelia LYN įgyjamosios funkcijos variantai.
Tiriami genai
X chromosomos recesyvinis
Ankstyvas autoimuniškumas, sumažėjęs trombocitų kiekis ir žarnyno uždegimas vyrams, kuriuos sukelia DOCK11 variantai.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.
Tiriami genai
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
