Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

Paveldimos kaulų sistemos ligos, veikiančios ilgųjų kaulų galus, o kai kuriais atvejais – stuburą. Jos gali sukelti žemą ūgį, sąnarių skausmą ir ankstyvą osteoartrozę.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

12 sąlygos, kurias tiriame

Su COMP susijusi kaulų displazija (pseudoachondroplazija ir multiplinė epifizinė displazija)

Autosominis dominantinis

Kaulų displazijos, kurias sukelia COMP variantai: nuo pseudoachondroplazijos, pasireiškiančios ryškiai žemu ūgiu, iki lengvesnės multiplinės epifizinės displazijos.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • multiple epiphyseal dysplasia type 1
  • pseudoachondroplasia
MONDO:0100593

Su COL2A1 susijusi spondiloepifizinė displazija

Autosominis dominantinis

Kaulų displazijos, kurias sukelia COL2A1 variantai ir kurios veikia stuburą bei ilgųjų kaulų galus; dažnai pasireiškia trumparegystė ir tinklainės atšokimo rizika.

Tiriami genai

Apima 7 susijusius poporūšius ↓
  • mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
  • spondyloepiphyseal dysplasia congenita
  • spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
  • spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type
  • spondyloperipheral dysplasia
  • Stickler syndrome type 1
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0100602

Su SLC26A2 susijusi kaulų displazija

Autosominis recesyvinis

Kaulų displazijų spektras, kurį sukelia SLC26A2 variantai: nuo recesyvinės multiplinės epifizinės displazijos iki diastrofinės displazijos ir letalinių formų.

Tiriami genai

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • achondrogenesis type IB
  • atelosteogenesis type II
  • diastrophic dysplasia
  • multiple epiphyseal dysplasia type 4
MONDO:0100592

Multiplinė epifizinė displazija

Ligų grupė, veikianti ilgųjų kaulų galus; sukelia sąnarių skausmą, stingimą ir ankstyvą osteoartrozę. Jas sukelia tokie genai kaip COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ir SLC26A2.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia

Apima 13 susijusius poporūšius ↓
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 2
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 3
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 6
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 7
  • multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
  • multiple epiphyseal dysplasia type 1
  • multiple epiphyseal dysplasia type 4
  • multiple epiphyseal dysplasia type 5
  • multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type
  • multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
  • multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type
  • multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses
  • multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia
MONDO:0016648Orphanet 251MedGen 6461

Platispondilinė displazija, Torrance tipas

Autosominis dominantinis

Sunki COL2A1 kaulų sistemos displazija su plokščiais slanksteliais ir trumpomis galūnėmis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant

MONDO:0007895OMIM 151210Orphanet 85166MedGen 331974

Spondiloepimetafizinė displazija, Strudwick tipas

Autosominis dominantinis

COL2A1 displazija, pasireiškianti trumpu ūgiu, stuburo iškrypimu ir nelygiais kaulų galais.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type

MONDO:0008476OMIM 184250Orphanet 93346MedGen 147134

Proksimalinių šlaunikaulio epifizių displazija

Autosominis dominantinis

COL2A1 su gimdymu susijusi klubo galvutės struktūros anomalija, sukelianti ankstyvą klubo artritą.

Tiriami genai

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Legg-Calvé-Perthes liga (susijusi su COL2A1)

    Autosominis dominantinis

    Vaikystėje pasireiškiantis šlaunikaulio galvutės kraujotakos sutrikimas; šeiminiais atvejais susijęs su COL2A1.

    COL2A1

  • Pirminė šlaunikaulio galvutės avaskulinė nekrozė, 1 tipas

    Autosominis dominantinis

    Suaugusiems pasireiškianti klubo kaulo nekrozė šeimose, kuriose yra COL2A1 variantų.

    COL2A1

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • avascular necrosis of femoral head, primary, 1
  • Legg-Calve-Perthes disease
  • mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
MONDO:1030002MedGen 481394

Spondilometafizinė displazija, kampinių lūžių tipas

Autosominis dominantinis

Trumpas ūgis, stuburo pokyčiai ir kampinių lūžių panašūs kaulų pokyčiai, kuriuos sukelia FN1 variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia

MONDO:0008479OMIM 184255Orphanet 93315MedGen 98146

Desbuquois displazija 2

Autosominis recesyvinis

Trumpas ūgis, sąnarių laisvumas ir rankų pokyčiai, kuriuos sukelia XYLT1 variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia

MONDO:0014343OMIM 615777MedGen 862731

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium