Distalinė renālinė kanalėlių acidozė
Autosominis recesyvinis
Paveldimas inkstų surinkamųjų latakų nesugebėjimas išskirti rūgšties, kurį sukelia SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ir kitų genų variantai; kai kurios formos taip pat sukelia klausos sutrikimą.
Ką keičia diagnozė
Šarminis gydymas gali užkirsti kelią inkstų kalcifikacijai ir augimo sutrikimams, o kai kurioms formoms rekomenduojamas klausos įvertinimas.
Taip pat žinoma kaip
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
Apima 7 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
