Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Leukocitų adhezijos defektas

Paveldimos būklės, kai baltieji kraujo kūneliai negali prilipti prie kraujagyslių sienelių ir pasiekti infekcijos židinių, dėl to atsiranda sunkios bakterinės infekcijos be pūlinių, vėluoja bambos laido atsiskyrimas ir prastai gyja žaizdos. Genai: ITGB2 (1 tipas), SLC35C1 (2 tipas) ir FERMT3 (3 tipas, pasireiškiantis kraujavimu).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Baltųjų kraujo ląstelių adhezijos sutrikimas, atsiradęs dėl pakitimų abiejose ITGB2, SLC35C1 ar FERMT3 kopijose.

Ką keičia diagnozė

Sunkios formos gydomos kamieninių ląstelių transplantacija; 2 tipo atveju gali padėti geriamasis fukozės vartojimas, o antibiotikų profilaktika ir dantų priežiūra mažina infekcijas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

LAD

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium