Autosominis dominantinis
Sukelia vienos USP7 geno kopijos pokytis. USP7 yra fermentas, kontroliuojantis daugelio baltymų stabilumą, įskaitant kai kuriuos, dalyvaujančius smegenų vystymesi. Pokyčiai gali sumažinti arba padidinti jo aktyvumą, ir jie paprastai atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas su kalbos vėlavimu ir kintamas intelekto sutrikimas; iki pusės paveiktų žmonių intelektas yra normos ribose. Dažni autizmas, nerimas, agresija ir kiti elgesio ypatumai, taip pat sumažėjęs raumenų tonusas, maitinimosi sunkumai ir akių problemos, pavyzdžiui, toliaregystė, strabizmas ar nistagmas. Rečiau pasitaiko traukuliai ar nepakankamai išsivystę lytiniai organai vyrams.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos, ugdymo ir elgesio palaikymas, prireikus – neurologinis ir akių tyrimas bei traukulių gydymas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką nustato genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas; retai pokytis paveldimas iš vieno iš tėvų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
