Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Stankiewicz-Isidoro sindromas

Retas neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis vystymosi atsilikimą ir intelekto sutrikimą, dažnai kartu su elgesio skirtumais ir kitų organų vystymosi ydomis. Jis atsiranda dėl to, kad prarandama viena veikianti PSMD12 geno kopija; šis genas yra proteasomos dalis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jį sukelia pokyčiai vienoje PSMD12 geno kopijoje, dėl kurių genas nebeveikia ir pažeidžiama proteasoma – ląstelės sistema, skaidanti baltymus. Šiuos pokyčius galima paveldėti iš vieno iš tėvų.

Požymiai ir simptomai

Įvairaus sunkumo vystymosi atsilikimas ir intelekto sutrikimas, dažnai kartu su kalbos vėlavimu ir autizmu. Dažnos neįprastos veido savybės, taip pat aprašyti kaulų ir rankų skirtumai. Taip pat gali pasitaikyti širdies ir inkstų anomalijų.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi ir ugdymo pagalba, įvertinant širdies ir inkstų būklę. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Šaltiniai: [1][2][3]

Apribojimai

  • Kai kuriems žmonėms PSMD12 srityje yra delecija, o ne nedidelis variantas.

Nuorodos

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium