Leberio įgimta amaurozė
Autosominis recesyvinis
Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.
Ką keičia diagnozė
Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
Apima 22 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Leber congenital amaurosis 1
- Leber congenital amaurosis 10
- Leber congenital amaurosis 11
- Leber congenital amaurosis 12
- Leber congenital amaurosis 13
- Leber congenital amaurosis 14
- Leber congenital amaurosis 15
- Leber congenital amaurosis 16
- Leber congenital amaurosis 17
- Leber congenital amaurosis 18
- Leber congenital amaurosis 19
- Leber congenital amaurosis 2
- Leber congenital amaurosis 3
- Leber congenital amaurosis 4
- Leber congenital amaurosis 5
- Leber congenital amaurosis 6
- Leber congenital amaurosis 7
- Leber congenital amaurosis 8
- Leber congenital amaurosis 9
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
- retinal aplasia
- retinitis pigmentosa 7
