Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Molibdeno kofaktoriaus ir sulfito oksidazės stokos

Tai reti paveldimi susirgimai, kai fermentas sulfito oksidazė neveikia, todėl kaupiasi toksiškas sulfitas ir pažeidžia smegenis. Paprastai ligos simptomai pasireiškia iškart po gimimo traukuliais; taip pat gali išnirti akies lęšiukai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Molibdeno kofaktoriaus trūkumas

Autosominis recesyvinis

Susirgimas, kurį sukelia abiejų MOCS1, MOCS2 ar GPHN genų kopijų pokyčiai. Šie genai reikalingi molibdeno kofaktoriui gaminti; jį naudoja sulfito oksidazė ir kiti fermentai.

Ką keičia diagnozė

Fosdenopterinas yra patvirtintas gydymas A tipo (MOCS1) atveju, ir jis veiksmingiausias, kai pradedamas labai anksti. Nešiotojo statusas svarbus planuojant šeimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Izoliuotas sulfito oksidazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Susirgimas, kurį sukelia abiejų SUOX geno, sulfito oksidazės geno, kopijų pokyčiai.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė leidžia taikyti palaikomąjį gydymą ir padeda konsultuoti dėl būsimų nėštumų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium