Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Paveldimi trombocitų funkcijos sutrikimai

Įgimta būklė, kai trombocitai – kraujo ląstelės, padedančios susidaryti krešuliams – veikia netinkamai, todėl lengvai atsiranda mėlynių, kraujasrūvos iš nosies ir stiprus ar ilgai trunkantis kraujavimas. Trombocitų skaičius dažnai būna normalus arba tik nedaug sumažėjęs.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

6 sąlygos, kurias tiriame

Glanzmann trombastenija

Autosominis recesyvinis

Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia ITGA2B arba ITGB3 pokyčiai; trombocitai nesugeba sukibti į krešulius, todėl visą gyvenimą kraujuoja iš odos, nosies, dantenų, o moterims – dažnai ir stipriai mėnesinių metu.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda vengti vaistų, veikiančių trombocitus, padeda pasirinkti trombocitų perpylimą ar rekombinantinį VIIa faktorių ir skatina planuoti nėštumą, nes antikūnai prieš trombocitus gali paveikti kūdikį.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier sindromas

Autosominis recesyvinis

Sutrikimas, kurį sukelia GP1BA, GP1BB arba GP9 pokyčiai; trombocitai būna dideli, jų skaičius sumažėjęs ir jie nesugeba prisitvirtinti prie pažeistų kraujagyslių. Paprastai tai recesyvus sutrikimas, nors egzistuoja ir lengvesnės dominuojančios formos.

Ką keičia diagnozė

Tiksli diagnozė padeda neatpažinti jo kaip imuninės trombocitopenijos ir nepradėti nereikalingo gydymo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Pilkųjų trombocitų sindromas

Autosominis recesyvinis

Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia NBEAL2 pokyčiai; trombocituose trūksta jų kaupimo granulių, todėl trombocitai būna dideli, jų skaičius mažas, atsiranda kraujavimas, o laikui bėgant – kaulų smegenų randėjimas ir padidėjusi blužnis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas skatina stebėti kaulų smegenų randėjimą ir vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Su P2RY12 susijęs trombocitų sutrikimas (trombocitų tipo kraujavimo sutrikimas 8)

Autosominis recesyvinis

Recesyvus trombocitų ADP receptoriaus, kurį koduoja P2RY12, sutrikimas, sukeliantis lengvą ar vidutinio sunkumo kraujavimą.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda suplanuoti kraujavimo prevenciją operacijų, dantų gydymo ir gimdymo metu bei vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Su RASGRP2 susijęs trombocitų sutrikimas (trombocitų tipo kraujavimo sutrikimas 18)

Autosominis recesyvinis

Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia RASGRP2 pokyčiai ir kuris slopina trombocitų aktyvaciją; dėl to kraujuoja iš dantenų, nosies ir po sužeidimų.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda suplanuoti kraujavimo prevenciją operacijų, dantų gydymo ir gimdymo metu bei vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Su GP6 susijęs trombocitų sutrikimas (trombocitų tipo kraujavimo sutrikimas 11)

Autosominis recesyvinis

Recesyvus trombocitų kolageno receptoriaus glikoproteino VI, kurį koduoja GP6, sutrikimas, paprastai sukeliantis lengvą kraujavimą.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda suplanuoti kraujavimo prevenciją operacijų, dantų gydymo ir gimdymo metu bei vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Apribojimai

  • GP1BB, vienas iš Bernard-Soulier genų, yra 22q11.2 srityje. Kai kuriems žmonėms šios srities viena kopija yra ištrinta, o kita turi pokytį; ištrynimus būtina tirti kopijų skaičiaus analize, todėl jie gali būti nepastebėti.

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium