30X SEKVENAVIMAS · TINKAMAS HSA/FSA
Viso genomo sekvenavimas
Išsamus jūsų genetinės sveikatos vaizdas.
Viso genomo sekvenavimas nuskaito beveik visą jūsų DNR, o ne tik iš anksto parinktą jos dalį. Kiekviename rinkinyje pateikiamos savybių ataskaitos, o Premium plano nariams papildomai teikiama 470+ ataskaitų, skirtų gydytojui.
Įtraukta ataskaitų: 20+ sveikatos būklės ataskaitų ir 20+ poligeninio rizikos įverčių. 420+ sveikatos būklės ataskaitų ir 40+ poligeninio rizikos įverčių su Premium, 99 $ per metus.
Galima apmokėti HSA/FSA lėšomis
Tinka HSA/FSA · Nemokamas siuntimas su apmokėtu grąžinimo lipduku · Ataskaitos paprastai pateikiamos per 6–8 savaites
Kas įeina
Viskas, kas įeina į jūsų viso genomo sekvenavimo rinkinį
Įtraukiama su kiekvienu rinkiniu. Su Premium planu pridėkite 470+ ataskaitų, skirtų gydytojui.
Peržiūrėkite savo ataskaitas ir pasidalykite jomis su gydytoju.
Kiekviena pozicija vidutiniškai perskaitoma apie 30 kartų.
Bet kada atsisiųskite savo FASTQ, BAM ir VCF failus arba paprašykite juos ištrinti.
Turite klausimų dėl rinkinio? Skaitykite DUK
Kaip tai veikia
Viso genomo sekvenavimas ir genotipavimo bei egzomo tyrimai
Įsivaizduokite savo DNR kaip instrukciją jūsų kūnui, parašytą maždaug 6,4 milijardo raidžių, vadinamų bazių poromis: du egzemplioriai po maždaug 3,2 milijardo, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Viso genomo sekvenavimas nuskaito beveik kiekvieną raidę, vidutiniškai apie 30 kartų, todėl laboratorija gali patvirtinti savo išvadas.
Vartotojams skirti DNR tyrimai, tokie kaip 23andMe ir AncestryDNA, tikrina tik 600 000–700 000 iš anksto pasirinktų raidžių. Egzomo tyrimai nuskaito tik baltymus koduojančias sritis, apie 1 % instrukcijos.
Nuskaitytos genomo dalies dydis
600 000–700 000
raidžių, parinktų iš anksto
Kaip tai veikia
Tikrinamos tik iš anksto nustatytos pozicijos, todėl viskas, kas nepatenka į sąrašą, niekada nenuskaitoma.
Nuskaitytos genomo dalies dydis
Apie 1 %
jūsų genomo: baltymus koduojančios sritys
Kaip tai veikia
Nuskaitomos baltymus koduojančios sritys, o likusi genomo dalis lieka neperskaityta.
Nuskaitytos genomo dalies dydis
6,4 milijardo
raidžių, kiekviena vidutiniškai perskaitoma apie 30 kartų
Kaip tai veikia
Nuskaitoma beveik kiekviena raidė, todėl laboratorija gali patvirtinti savo išvadas. 99,98 % tikslumas daugiau nei 100 000 genomų.
Egzomo duomenys: MedlinePlus
Sau ar kam nors, kuo rūpinatės
Kam padeda viso genomo sekvenavimas
Norite sužinoti anksčiau, nei kas nors priverčia klausti.
Proaktyvi sveikataTai eina per jūsų šeimą. Dabar galite sužinoti, ar tai eina per jūsų genus.
Paveldimas rizikos veiksnysKai įprasti laboratoriniai tyrimai rodo, kad viskas gerai. Bet jūs žinote, kad ne.
Neaiškūs simptomaiJūsų diagnozė gali būti teisinga. Jūsų gydymo planas gali būti neišsamus.
Gydymas neveikia
Viena seka, perskaityta daugeliu būdų
Ką viso genomo sekvenavimas jums atskleidžia
- Miegas ir chronotipasDešimt lokusų keturiuose skyriuose lemia, kada jūsų organizmas nori miegoti, kaip giliai ilsitės, kiek miego jums reikia ir kas jį trikdo – nuo cirkadinio laikrodžio iki adenozino ir miego trukmės genetikos.
- NutrigenetikaDvylika lokusų keturiuose skyriuose, kuriuose jūsų genomas lemia, kaip valgote, įsisavinate ir perdirbate maisto medžiagas – nuo kofeino ir alkoholio iki vitaminų, riebalų ir skonio.
- Sportas ir výkonasTrylika lokusų keturiuose skyriuose, kurie lemia, kaip jūsų kūnas reaguoja į treniruotes – nuo sprogstamosios jėgos ir aerobinio variklio iki atsparumo traumoms, atsigavimo ir prisitaikymo.
Kiekvienoje sveikatos būklės išvadoje nurodoma variantas, jo genas ir klasifikacija pagal ACMG standartus, portale, kuriuo galite pasidalyti su savo gydytoju.
Vienas genomas, trys planai
Viso genomo sekvenavimo planai
Kiekvienas planas apima jūsų genomo rinkinį, sekvenuotą 30X gylyje ir išsiųstą nemokamai su iš anksto apmokėta grąžinimo etikete.
Įtraukta
Pagrindinis
449 $
Vienkartinis rinkinys
- 30X viso genomo
- Požymių ataskaitos ir kilmė
- Neapdoroti duomenys ir Genome Manager
Premium
548 $
Pirmieji metai, rinkinys įskaitytas
- Viskas, kas yra Pagrindiniame
- 470+ ataskaitų, paruoštų gydytojui
- Kas mėnesį – genetinės įžvalgos
Su DI
Premium + AI
649 $
Pirmieji metai, rinkinys įskaitytas
- Viskas, kas yra Premium
- Klauskite Dante
- MCP prieiga
Galima naudoti HSA/FSA lėšas. Kaip veikia planai
Tikri pacientai, dalijasi su leidimu
Viso genomo sekvenavimo pacientų rezultatai
VAIKYSTĖS EPILEPSIJA
“Diagnozė pakeitė viską. Šiandien mano dukra gyvena geresnį gyvenimą.”
Angela, mama
4 metų vaikas su nekontroliuojamais traukuliais. Genomo sekoskaita nustatė GLUT-1 trūkumą, todėl gydymas buvo pakeistas: vietoj priešepilepsinių vaistų pradėta ketogeninė dieta.
Medžiaginės apykaitos pagrindo nustatymas leido taikyti mitybos intervenciją. Visus klinikinius sprendimus priėmė gydantys gydytojai.
RETAS GENETINIS SINDROMAS
“Tik dabar, pamatę Dante Labs ataskaitą, jie sudėjo šiuos skaičius į vieną vietą.”
Thomas, Škotija · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Metai specialistų siuntimų nieko nerado. Vienas viso genomo tyrimas nustatė Noonan sindromą ir RUNX1 trūkumą, kuriuos patvirtino NHS genetika.
Duomenis patvirtino NHS genetika Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Klinikinius veiksmus ėmėsi NHS komanda. Genominius duomenis pateikė Dante. Tai dokumentuotas rezultatas nurodytoje įstaigoje, o ne NHS pritarimas.
KONGENITALUS KURTUMAS
“Sulaukus dvylikos mėnesių turėjome atsakymą. Pagaliau galėjome judėti į priekį.”
Leono šeima
Kurtas nuo gimimo, priežastis nenustatyta. Sulaukus 12 mėnesių visa genomo sekoskaita aptiko patogeninį GJB2 variantą ir patvirtino Bart-Pumphrey sindromą.
Ankstyva identifikacija leido atlikti intervenciją kritiniu vystymosi laikotarpiu.
NEUROLOGINĖ BŪKLĖ
“Pagaliau turėjome kažką konkretaus: pavadinimą, priežastį ir aiškumą.”
Zarnish šeima
Judėjimo sutrikimai nuo kūdikystės be genetinio paaiškinimo. Viso genomo sekoskaita nustatė homozigotinę GJC2 mutaciją, patvirtinančią leukodistrofiją.
Genetinis pagrindas nustatytas, o klinikinė komanda parengė tikslingą priežiūros planą.
Dalijamasi su leidimu. Kiekvieną klinikinį sprendimą priėmė atitinkamo paciento gydymo komanda.
Akredituotas sekvenavimas ir ataskaitų teikimas
Klinikinio lygio viso genomo sekvenavimo laboratorija
Sekvenuota genomų
Tikslumas analizuojant daugiau nei 100 000 genomų
Sugeneruota klinikinių ataskaitų
Procesas · Apsilankyti klinikoje nereikia
Keturi žingsniai iki viso genomo sekvenavimo
Užsakykite savo rinkinį
Nemokamas pristatymas visame pasaulyje.
Surinkite mėginį
Paprastas kraujo lašo paėmimas pirštu namuose. Užtrunka 5 minutes. Visa, ko reikia, yra rinkinyje.
Grąžinkite jį
Pridėtas iš anksto apmokėtas grąžinimo lipdukas. Įmeskite į bet kurią pašto dėžutę.
Peržiūrėkite rezultatus
Ataskaitos pasiekia jūsų Genome Manager per 6–8 savaites. Peržiūrėkite kiekvieną rezultatą ir pasidalykite juo tiesiogiai su savo gydytoju.
Vis dar turite klausimų?
Dažniausiai užduodami klausimai apie viso genomo sekvenavimą
Jūsų duomenys priklauso jums.
Jis nuskaito beveik visą jūsų DNR seką — apie 6,4 milijardo bazinių porų abiejose jūsų kopijose — o ne iš anksto nustatytą pozicijų ar genų sąrašą. Esant 30X gyliui, šie duomenys virsta ataskaitomis, kuriomis galite pasidalyti su gydytoju. Pagrindinės informacijos rasite DNR sekvenavimo informaciniame lape, kurį paskelbė Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas.
Jūsų šalies kaina, jūsų valiuta, nurodoma atsiskaitant. Ji apima 30X sekvenavimą, 470+ ataskaitų, visą laiką galiojančią prieigą prie Genome Manager, automatinius atnaujinimus ir nemokamą pristatymą visame pasaulyje.
470+ gydytojams skirtų ataskaitų apima širdies ligas, paveldimas vėžio formas, neurologines ligas, retas ligas ir farmakogenomiką; jos pateikiamos per Genome Manager portalą.
WES nuskaito tik baltymus koduojančius regionus (1–2 % DNR). WGS nuskaito visas 6,4 milijardo bazinių porų, įskaitant reguliacinius ir tarpgeninius regionus, todėl jis yra išsamesnis.
Vartotojų testuose naudojamas genotipavimas, nuskaitantis mažiau nei 0,02 % jūsų genomo. Dante seka visą genomą 30X klinikiniu padengimu ir nustato 4,6–5 milijonus variantų, įskaitant retus variantus ir struktūrinius pokyčius.
30X padengimas reiškia, kad vidutiniškai kiekviena jūsų genomo pozicija nuskaitoma 30 kartų. Tai užtikrina 99,98 % tikslumą ir yra klinikinės diagnostikos standartas.
Viso genomo rezultatai paprastai pasiekia per 6–8 savaites po to, kai laboratorija gauna mėginį, o kiekviename apdorojimo etape gausite el. laiško pranešimus.
Ne. Viso genomo sekvenavimas galimas tiesiogiai vartotojams be recepto ar siuntimo, nors rekomenduojama rezultatus aptarti su sveikatos priežiūros specialistais.
Jums. Jūs kontroliuojate savo duomenis — bet kada galite juos atsisiųsti, ištrinti ar anonimizuoti. Dante neparduoda asmeninės informacijos ar genominių duomenų.
Sekvenuokite vieną kartą
Pradėkite viso genomo sekvenavimą
Turint aktyvų Premium planą, ataskaitos atnaujinamos, kai patvirtinami nauji variantų ir ligų ryšiai. Kaip veikia ataskaitų atnaujinimai
Nemokamas pristatymas · Tinka HSA/FSA · Saugoma pagal BDAR