Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

X lytimi susietas limfoproliferacinis sutrikimas (XLP)

Rentgeno chromosomoje esantys sutrikimai, dėl kurių berniukai negali kontroliuoti Epstein-Barr viruso (EBV) ir kitų infekcijų, o tai sukelia hemofagocitinę limfohistiocitozę (HLH), mažą antikūnų kiekį, limfomą arba, esant XLP2, kolitą. Genai: SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) ir MAGT1 (XMEN liga).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

X su sąsaja pasireiškiantis limfoproliferacinis susirgimas

X chromosomos recesyvinis

Sunki EBV infekcija, HLH, mažas antikūnų kiekis ir limfomos rizika, kuriuos sukelia SH2D1A (XLP1) ar XIAP (XLP2) pokyčiai.

Ką keičia diagnozė

Kamieninių ląstelių transplantacija gali būti išgydanti XLP1 atveju; diagnozė taip pat padeda parinkti HLH gydymą, imunoglobulinų papildymą ir giminaičių tyrimus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN liga (MAGT1)

X chromosomos recesyvinis

Lėtinė EBV infekcija, maža CD4 ląstelių koncentracija, limfomos rizika ir glikozilinimo defektai, kuriuos sukelia MAGT1 pokyčiai.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė padeda stebėti EBV ir limfomos atsiradimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium