Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

PALB2

Tai paveldimų ligų grupė, atsirandanti dėl PALB2 geno mutacijų. Jai būdingas padidėjęs polinkis susirgti tam tikrais vėžiais (pavyzdžiui, krūties, kiaušidžių ir kasos vėžiu), o esant dvialelėms mutacijoms – Fanconi anemija.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Fanconi anemijos komplementacijos grupė N

Autosominis recesyvinis

Bet kuri Fanconi anemija, kurios priežastis – mutacija PALB2 gene.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Su PALB2 susijęs polinkis į vėžį

Autosominis dominantinis

PALB2 variantai, didinantys krūties vėžio riziką, o mažesniu mastu – kasos ir kiaušidžių vėžio riziką.

Ką keičia diagnozė

Sustiprinta krūties tyrimų programa, įskaitant MRT, o profilaktinės operacijos aptariamos individualiai.

Tiriami genai

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Kasos vėžio polinkis, 3 tipas

    Autosominis dominantinis

    Bet koks šeiminis kasos karcinomos atvejis, kurio priežastis – mutacija PALB2 gene.

    PALB2

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium