Kraujavimo sutrikimas, trombocitų tipo, 24
Autosominis dominantinis
Ją sukelia vienos ITGB3 geno kopijos pokytis; šis genas koduoja αIIbβ3 trombocitų receptoriaus β3 dalį. Šią ligą lemiantys pokyčiai dažniausiai įjungia receptorių (aktyvumo padidėjimas), o tai keičia trombocitų dydį ir kiekį; tai skiriasi nuo Glanzmanno trombastenijos, kurią sukelia abiejų kopijų defektai.
Požymiai ir simptomai
Pagrindinis požymis – sumažėjęs trombocitų skaičius ir padidėjęs trombocitų dydis.
Ką keičia diagnozė
Gydymą koordinuoja hematologas; prieš operaciją, dantų gydymą ar gimdymą planuojami iš anksto. Kraujavimui gydyti gali būti skiriami antifibrinolitiniai vaistai arba trombocitų transfuzija. Sergančiojo tėvo vaikai turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, todėl siūloma genetinė konsultacija ir šeimos narių tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
