Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno ARFGEF1 geno egzemplioriaus pakitimai. ARFGEF1 genas dalyvauja pūslelių transporte ir nervinių skaidulų augime; pakitimai sumažina veikiančio baltymo kiekį. Variantai gali atsirasti de novo arba būti paveldėti iš tėvo ar motinos, kurie gali būti lengvai paveikti.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia. Dažnai pasitaiko elgesio sunkumų, o epilepsija pasireiškė beveik pusei žmonių.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir mokymosi parama, elgesio priežiūra bei traukulių gydymas, kai to reikia. Kadangi pakitimai gali būti paveldėti iš lengvai paveiktų tėvų, genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
