Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokyčiai vienoje NOG geno kopijoje; šis genas koduoja noginą – baltymą, ribojantį BMP signalizaciją, kad galėtų susidaryti sąnariai. Pokyčiai gali būti paveldimi, o požymiai tos pačios šeimos viduje gali skirtis.
Požymiai ir simptomai
Pirštų sąnarių, paprastai artimiausio prie pirštų sąnario, susiliejimas, dėl kurio pirštai sustingsta ir negali visiškai sulinkti, dažnai kartu susiliejant riešo ar kulkšnies kaulams. Dažnas laidumo tipo klausos sutrikimas, atsirandantis dėl vidurinės ausies kūlelio kaulo susiliejimo. Rečiau pasitaiko trumpi pirštai, platūs nykščiai ir kojų pirštai arba ribota alkūnės judesių amplitudė.
Ką keičia diagnozė
Klausos įvertinimas, esant laidumo tipo klausos sutrikimui – klausos aparatai arba kūlelio operacija, taip pat rankų terapija ar ortopedo konsultacija. Kiekvienas paveikto asmens vaikas gali paveldėti pokytį, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NOG-SSD
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
