Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Urologija

Nefrogeninis diabetas insipidus

Paveldimos būklės, kai inkstai nereaguoja į hormoną, kuris koncentruoja šlapimą, todėl išsiskiria didelis kiekis atskiesto šlapimo ir kyla dehidratacijos rizika, ypač kūdikiams.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Nefrogeninis diabetas insipidus

Inkstų gebėjimo koncentruoti šlapimą sutrikimas, dažniausiai X chromosomos (AVPR2), rečiau autosominis (AQP2), pasireiškiantis nuo kūdikystės didesniu troškuliu, šlapinimusi ir dehidratacija.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė padeda išvengti pavojingos dehidratacijos ir didelio natrio kiekio kūdikystėje, o gydymas dieta, tiazidiniais diuretikais ar priešuždegiminiais vaistais gali sumažinti šlapimo kiekį.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nefrogeninis nepakankamo antidiurezės sindromas

X chromosomos recesyvinis

X chromosomai būdinga būklė, kurią sukelia aktyvuojantys AVPR2 variantai: inkstai sulaiko per daug vandens, o kraujyje mažėja natrio kiekis.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda nustatyti skysčių apribojimą ir kitas priemones mažam natrio kiekiui valdyti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Kiti urologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium