Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose MEGF10 geno kopijose, kurie veikia palydovines ląsteles – raumenų kamienines ląsteles – joms diferencijuojantis į raumenų skaidulas. Sunkios formos žinomos kaip ankstyvos pradžios miopatija su arefleksija, kvėpavimo distresu ir disfagija (EMARDD).
Požymiai ir simptomai
Sunkiosios formos atveju silpnumas ir išnykę refleksai pasireiškia gimus arba kūdikystėje, būna kvėpavimo sunkumų, reikalaujančių ventiliacijos, rijimo sutrikimų, vėliau – skoliozė ir sąnarių kontraktūros. Lengvesnės formos prasideda vaikystėje ar suaugus, lėtai progresuojančiu silpnumu, kartais veikiančiu kvėpavimą.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima kvėpavimo stebėseną ir palaikymą, įskaitant neinvazinę ventiliaciją, mitybos palaikymą, fizioterapiją ir skoliozės valdymą. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
