Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose INTU geno kopijose; šis genas yra CPLANE komplekso dalis, reikalinga pirminiams ciliams formuoti. Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Požymiai ir simptomai
Pranešama apie tokius požymius kaip papildomi pirštai ar pirštai ant kojų, siaura ir trumpa krūtinė dėl trumpų šonkaulių bei burnos ertmės skirtumai, pavyzdžiui, papildomi dantenų audiniai (raiščiai) ar liežuvio skirtumai. Rečiau pasitaiko smegenų ar inkstų skirtumų; sunkumas skirtingose šeimose skiriasi.
Ką keičia diagnozė
Gydymas pritaikomas pagal esamus požymius, įskaitant ortopedinę ir odontologinę priežiūrą bei kitų organų, pavyzdžiui, širdies ir inkstų, tikrinimą. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
