Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose PRODH geno kopijose. Šis genas koduoja prolino oksidazę – pirmąjį fermentą prolino skaidymo procese. PRODH yra 22q11.2 srityje, o kai kuriems sergantiesiems viename chromosomoje yra 22q11.2 delecija, o kitame – PRODH variantas.
Požymiai ir simptomai
Padidėjęs prolino kiekis kraujyje; daugelis žmonių neturi jokių simptomų. Kai kurie turi epilepsijos priepuolių, intelekto sutrikimų ar mokymosi sunkumų. Rečiau pasitaiko psichikos požymių, įskaitant padidėjusią šizofrenijos spektro sutrikimų riziką.
Ką keičia diagnozė
Specifinio gydymo nėra nustatyta; priežiūra apima epilepsijos priepuolius, raidos ar psichikos poreikius. Sergančio vaiko tėvai paprastai abu yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojų tyrimas, įskaitant 22q11.2 delecijos tyrimą, kai tai aktualu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
