Adenozindeaminazės 2 trūkumas
Autosominis recesyvinis
ADA2 fermento trūkumas sukelia kraujagyslių uždegimą, dėl kurio gali atsirasti insultai, odos bėrimai ir kraujo bei imuninės sistemos sutrikimai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas anti-TNF preparatais labai sumažina insulto riziką, o kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti išspręsti kraujo ir imuninės sistemos problemas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
