Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Dermatologiniai

Ellis-van Creveld sindromas

Retos paveldimos ciliopatijos, kurios veikia kaulų augimą, taip pat plaukus, dantis ir nagus. Jos taip pat gali paveikti širdį ar inkstus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Ellis-van Creveld sindromas

Autosominis recesyvinis

EVC/EVC2 sutrikimas, pasireiškiantis trumpomis galūnėmis, papildomais pirštais, siauru krūtinės ląstos, nagų ir dantų anomalijomis bei širdies defektais daugiau nei pusei sergančiųjų.

Ką keičia diagnozė

Diagnozavus rekomenduojama įvertinti širdies būklę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers akrofacialinė disostozė

Autosominis dominantinis

Lengvesnė EVC/EVC2 būklė, pasireiškianti nagų, dantų ir pirštų skirtumais.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kranioektodermo displazija

Autosominis recesyvinis

Ciliopatija, pasireiškianti kaukolės formos pokyčiais, trumpomis galūnėmis, retais plaukais ir dantų anomalijomis, taip pat progresuojančios inkstų ligos rizika.

Ką keičia diagnozė

Rekomenduojama reguliariai stebėti inkstų ir kepenų būklę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CED; Sensenbrenner syndrome

Apima 7 susijusius poporūšius ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Apribojimai

  • Kai kurie EVC ir EVC2 variantai yra didesnės delecijos, kurios aptinkamos kopijų skaičiaus analize.

Kiti dermatologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium